Các nhà nghiên cứu tại Viện Salk đã tạo ra một bước tiến đáng kể trong việc khám phá các vùng DNA bị bỏ qua trong tìm kiếm các microprotein có thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh tật. Họ đã phát triển một công cụ mới có tên ShortStop, sử dụng học máy để xác định các vùng DNA có khả năng mã hóa microprotein và dự đoán khả năng sinh học của chúng. Việc này không chỉ giúp tiết kiệm thời gian và tiền bạc trong việc tìm kiếm các microprotein liên quan đến sức khỏe và bệnh tật mà còn mở ra những triển vọng mới trong lĩnh vực nghiên cứu di truyền.
ShortStop hoạt động dựa trên nguyên tắc phân loại microprotein thành hai loại: chức năng và không chức năng. Quá trình phân loại này được thực hiện thông qua dữ liệu huấn luyện từ các bộ dữ liệu ngẫu nhiên được tạo ra bởi máy tính. Bằng cách so sánh các microprotein tìm thấy với các mẫu giả, ShortStop có thể nhanh chóng quyết định liệu một microprotein mới có khả năng chức năng hay không. Điều này cho phép các nhà khoa học tập trung vào những microprotein có tiềm năng chức năng cao, giảm thiểu quá trình thử và sai tốn kém.
Khi áp dụng ShortStop vào một bộ dữ liệu đã được công bố trước đó, các nhà nghiên cứu đã xác định được 8% microprotein có khả năng chức năng. Những microprotein này được ưu tiên cho việc theo dõi tiếp theo, giúp các nhà khoa học tập trung vào những ứng viên tiềm năng nhất. Công cụ này cũng giúp xác định các microprotein bị bỏ qua bởi các phương pháp khác, bao gồm cả một microprotein đã được xác nhận bằng cách phát hiện trong các tế bào và mô của con người. Điều này chứng tỏ khả năng của ShortStop trong việc khám phá các vùng DNA bị bỏ qua và cung cấp thông tin quý giá về các microprotein.
ShortStop đã được sử dụng để phân tích dữ liệu di truyền từ các khối u phổi của con người và mô lân cận bình thường. Kết quả là danh sách các microprotein tiềm năng chức năng. Trong số các microprotein mà ShortStop tìm thấy, một số nổi bật đã được biểu hiện nhiều hơn trong mô khối u hơn mô bình thường. Điều này cho thấy chúng có thể đóng vai trò là dấu ấn sinh học hoặc microprotein chức năng cho ung thư phổi. Việc xác định microprotein liên quan đến ung thư phổi này chứng minh giá trị của ShortStop và học máy trong việc ưu tiên các ứng viên cho nghiên cứu và phát triển điều trị trong tương lai.
Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng ShortStop sẽ giúp họ tìm ra các microprotein mới liên quan đến sức khỏe và bệnh tật. Từ đó, họ có thể mở ra những con đường mới cho việc chẩn đoán và điều trị các bệnh như ung thư và Alzheimer. Sự phát triển của công cụ này đánh dấu một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực nghiên cứu di truyền và có tiềm năng tạo ra những thay đổi lớn trong việc hiểu và điều trị các bệnh lý phức tạp.
Để biết thêm thông tin về nghiên cứu này, bạn có thể truy cập vào trang web của Viện Salk: https://www.salk.edu/