Công nghệ giải trình tự gen đã được các chuyên gia tại GeneStory sử dụng để so sánh gene của người thân với dữ liệu từ Bộ Công an, giúp xác định danh tính 16 liệt sĩ sau gần một năm triển khai thu nhận mẫu thân nhân liệt sĩ trên toàn quốc.

Dự án Ngân hàng gene, được Thủ tướng Phạm Minh Chính kích hoạt vào tháng 7/2024, nhằm xây dựng cơ sở dữ liệu ADN quy mô lớn để lưu trữ thông tin gene của hài cốt liệt sĩ và thân nhân, phục vụ việc đối sánh và xác định danh tính. Việt Nam có hơn một triệu liệt sĩ, nhưng khoảng 500.000 người vẫn chưa xác định được danh tính. Nhiều gia đình đã chờ đợi hàng chục năm để tìm được phần mộ thân nhân.

GS Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, cho biết GeneStory đã làm chủ toàn bộ quy trình giải mã gene từ thu mẫu, phân tích đến diễn giải dữ liệu với độ chính xác giải trình tự gene lên đến hơn 99%. Trong dự án này, việc giải mã gene được ứng dụng theo dòng mẹ là chủ yếu. Vì vậy, việc thu mẫu được ưu tiên thực hiện trên các đối tượng là mẹ đẻ, bà ngoại, anh chị em cùng mẹ; anh, em, con của chị gái, em gái mẹ đẻ liệt sĩ; con của chị gái, em gái liệt sĩ.

TS Dương Ngọc Cường, Tổng giám đốc GeneStory, cho biết để xác định danh tích danh tính liệt sĩ, các kỹ thuật viên đã đến từng gia đình thu thập mẫu. Sau gần một năm, đã có hơn 51.000 mẫu được thu thập từ 63 tỉnh thành. Các mẫu ADN được đưa về phòng xét nghiệm của GeneStory, sau đó phân tích, giải mã gene từ hài cốt các liệt sĩ đã quy tập. Sau khi phân tích và đối sánh ADN, đã xác định danh tính 16 liệt sĩ. Dự án tiếp tục giúp hàng trăm nghìn gia đình tìm lại tên người thân, tri ân Mẹ Việt Nam Anh hùng, giảm thiểu thời gian chờ và mất mẫu di truyền khi ADN của liệt sĩ bị phân hủy.

GS Vũ Hà Văn cho biết ứng dụng công nghệ giải mã gene trong lâm sàng không chỉ dừng lại ở việc tìm kiếm thân nhân. Công nghệ này cho phép tìm hiểu về sức khỏe thể chất, hướng đến việc tiên lượng nguy cơ mắc bệnh do di truyền, bệnh ung thư… của mỗi cá thể dựa vào kiểu gene, thậm chí xây được biểu đồ đánh giá tiến triển từ nguy cơ mắc bệnh thấp đến cao theo độ tuổi.

Hiện tại, công nghệ giải mã gene đang được tiếp tục phát triển và ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực. Với sự hỗ trợ của công nghệ này, nhiều gia đình có thể tìm được người thân đã mất tích trong chiến tranh, đồng thời cũng có thể xác định được nguy cơ mắc bệnh di truyền và có biện pháp phòng ngừa hiệu quả.

Một nghiên cứu đột phá mới đây đã được đăng tải trên tạp chí Nature, hé mở một phương pháp mới nhằm ngăn chặn sự lây lan của ký sinh trùng gây bệnh sốt rét thông qua vết đốt của muỗi. Các nhà khoa học đã phát hiện ra một cách thức để “mạch ngắn” ký sinh trùng này bằng cách chỉnh sửa gene của muỗi, mở ra hy vọng mới trong cuộc chiến chống lại căn bệnh nguy hiểm này.

Bệnh sốt rét, gây ra bởi ký sinh trùng Plasmodium, được truyền cho người qua vết đốt của muỗi nhiễm bệnh. Theo thống kê, hơn 250 triệu người trên toàn thế giới bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này mỗi năm. Để lan rộng, ký sinh trùng cần hoàn thành một hành trình phức tạp bên trong cơ thể muỗi. Ban đầu, muỗi hút máu từ người bị nhiễm bệnh, sau đó ký sinh trùng di chuyển đến ruột của muỗi. Tại đây, chúng phải đối mặt với một thách thức lớn: di chuyển ra khỏi ruột và vào khoang cơ thể, nơi chúng phát triển thành một dạng khác, trước khi di chuyển đến tuyến nước bọt của muỗi. Tại tuyến nước bọt, chúng sẵn sàng lây nhiễm cho người tiếp theo bị đốt.

Để thực hiện bước nhảy quan trọng này, ký sinh trùng phụ thuộc vào một loại protein do chính muỗi tạo ra. Tuy nhiên, một số muỗi có biến thể của protein này dường như phá vỡ hành trình của ký sinh trùng. Các nhà khoa học tại Đại học California San Diego đã tận dụng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR để thay đổi biến thể của protein này trong muỗi. Chỉ với một thay đổi nhỏ, việc chỉnh sửa chỉ một amino acid trong gene đã đủ để ngăn chặn hầu hết ký sinh trùng di chuyển đến đích cuối cùng trong muỗi.

Các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ sử dụng “gene drive” để phổ biến thay đổi có lợi này trong toàn bộ quần thể muỗi. Gene drive là các chuỗi DNA có thể được chèn vào genome và thay đổi quy tắc di truyền thông thường. Tuy nhiên, phương pháp này còn gây tranh cãi và chưa được sử dụng bên ngoài phòng thí nghiệm do lo ngại về hậu quả không mong muốn. Các nhà nghiên cứu cho biết sẽ cần vài năm nữa để có thể tiến hành thử nghiệm thực địa.

Nghiên cứu này cho thấy, về nguyên tắc, một chỉnh sửa nhỏ trong genome có thể khiến toàn bộ quần thể muỗi không thể truyền bệnh sốt rét nguy hiểm này. Mặc dù vẫn còn nhiều thách thức cần phải vượt qua, nhưng phát hiện này mở ra một tia hy vọng mới trong việc kiểm soát và ngăn chặn sự lây lan của bệnh sốt rét, góp phần bảo vệ sức khỏe cho hàng triệu người trên toàn thế giới.

Để hiện thực hóa hy vọng này, các nhà nghiên cứu sẽ tiếp tục nghiên cứu và thử nghiệm để đảm bảo tính an toàn và hiệu quả của phương pháp này. Đồng thời, việc thảo luận và giải quyết các vấn đề liên quan đến đạo đức và quản lý cũng sẽ là những bước quan trọng tiếp theo.